Morbo di Perthes: Cause, Sintomi e Trattamento

La malattia di Legg-Calvé-Perthes o Morbo di Perthes è stata descritta da Arthur Legg, Jacques Calvé e Georg Perthes nel 1910. È definita come un'osteonecrosi o necrosi avascolare idiopatica della testa del femore, in cui viene interrotto il rifornimento di sangue alla testa del femore che porta a deformità progressiva di quest’ultima e una probabile artrosi degenerativa secondaria in età avanzata. È diagnosticata di solito durante l'infanzia: colpisce prevalentemente, infatti, i bambini di età compresa tra 2 e 10 anni, con maggiore incidenza tra i 4 e 8 anni. Questa fascia di età può essere utile nel differenziare i pazienti con tale problematica rispetto a coloro che sono colpiti da epifisiolisi che tende a presentarsi, invece, a un'età media di 12-13 anni. Queste due patologie sono tra le cause più comuni di deformità permanente della testa del femore nell'infanzia. La necrosi può presentarsi a diversi gradi, portando il soggetto a sperimentare un ampio spettro di problematiche a evoluzione diversa, da forme lievi senza conseguenze a gravi deformità con limitazione del movimento e artrosi precoce dell'articolazione dell'anca.
La causa del Morbo di Perthes non è nota. Può essere idiopatico (la cui causa è sconosciuta) o dovuto ad altre eziologie che potrebbero portare all’interruzione del flusso di sangue alla testa del femore, come un trauma (macrotrauma o microtrauma ripetitivo), coagulopatia presente fino al 75% dei soggetti affetti, uso di steroidi, trombofilia, in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità, presente in circa il 50% dei pazienti o altre cause.
L'opinione prevalente è che la malattia di Legg-Calvé-Perthes sia multifattoriale e sia, quindi, causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Una possibile spiegazione che è stata proposta, è che i fattori genetici conferiscono suscettibilità all'interruzione del rifornimento di sangue alla testa del femore e che fattori ambientali come un trauma ripetuto derivante da iperattività o sovraccarico scatenano, in seguito, la malattia. Altri fattori che potrebbero predisporre all’insorgenza della malattia sono un’elevata esposizione al fumo in gravidanza e/o al fumo passivo.

Epidemiologia

L'incidenza del Morbo di Perthes varia tra gli studi effettuati in diverse parti del mondo e in diverse aree di un singolo paese. In una revisione che ha coinvolto 21 studi provenienti da 16 paesi, l'incidenza è risultata compresa tra 0,2 per 100.000 soggetti e 19,1 per 100.000. Tale problematica è 3-4 volte più comune nei soggetti di sesso maschile rispetto a quello femminile e il coinvolgimento bilaterale si verifica nel 10-15% dei pazienti.

Fisiopatologia 

In genere, la malattia di Legg-Calve-Perthes comprende quattro fasi:

1. Necrosi: interruzione dell'afflusso di sangue con conseguente morte cellulare nella parte superiore della testa del femore, in particolare l'osso subcondrale. Questa fase può durare diversi mesi.

2. Frammentazione: il corpo riassorbe l'osso “morto” e lo sostituisce con uno nuovo, che in questo momento è più debole e può andare più facilmente incontro a deformazione e/o frattura. Questa fase può durare qualche anno.
3. Riossificazione: l'attività osteoblastica riprende, si sviluppa un osso più forte e la testa del femore si ristabilisce prendendo la sua normale forma. Questa fase può durare diversi anni.
4. Rimodellamento: la nuova testa del femore può essere ingrandita o appiattita e si rimodella durante la crescita. Quei soggetti che rispondono al trattamento conservativo di solito mostrano guarigione in 2 o 4 anni.

Diagnosi – Sintomi

Clinicamente, il Morbo di Perthes può presentarsi con diverse caratteristiche:

• Dolore localizzato all’anca, all’inguine, alla coscia e/o al ginocchio. Questo peggiora dopo un'attività fisica e viene alleviato con il riposo. In alcuni casi il soggetto si presenta per un dolore al ginocchio, per il quale vengono svolti diversi esami allo scopo di rilevare, ad esempio, cause reumatologiche. Quando si presentano bambini con tale tipo di dolore è importante includere sempre un esame dell’anca, in quanto la localizzazione di tale disturbo è proprio in quest’ultimo distretto.
• Andatura antalgica occasionale sul lato affetto durante le prime fasi. Con il passare del tempo questa diventa più evidente.
• Diminuzione del range di movimento di rotazione interna e di abduzione dell'anca. 
• Atrofia dei muscoli della coscia e dei muscoli glutei.
• Discordanza nella lunghezza delle gambe con il lato interessato più corto, a causa di un collasso della testa del femore.
• Segno di Trendelenburg nelle fasi avanzate, con inclinazione del tronco verso il lato affetto e il bacino che cede verso il lato controlaterale durante la fase di appoggio dell’arto interessato.

La radiografia è la procedura diagnostica più utilizzata al fine di valutare lo stadio della malattia, l'entità del coinvolgimento della testa del femore e il contenimento di quest’ultima nell'acetabolo.
La risonanza magnetica sembra essere un ottimo strumento per valutare le anche, studiando più approfonditamente l'entità della necrosi.

Prognosi

Il 50% dei pazienti guarisce quasi completamente, senza conseguenze a lungo termine. La prognosi, generalmente, risulta peggiore quando sono presenti alcune caratteristiche: età di esordio della patologia, sovrappeso, rigidità con perdita progressiva dell'ampiezza del movimento dell'anca e una durata più lunga dall'esordio al completamento della fase di guarigione.

Complicazioni

Mentre la malattia di Legg-Calve-Perthes progredisce, possono svilupparsi varie deformità della testa del femore. Le più comuni sono la coxa magna (allargamento della testa del femore) e la coxa plana (appiattimento). Se la testa del femore è danneggiata, può causare un arresto prematuro dello sviluppo del corpo che può portare a una discrepanza nella lunghezza della gamba. Una testa femorale deformata può anche portare a displasia acetabolare e conseguente incongruenza dell'anca. Questo può causare meccaniche alterate e conseguenti lesioni del labbro acetabolare. Il 50% dei pazienti sviluppa dolore e disabilità tra i 40 e i 50 anni e un’ipotetica patologia degenerativa dell’articolazione dell’anca che può portare all’intervento di artroprotesi verso i 60-70 anni. 

Trattamento

La migliore strategia per il trattamento e la gestione del Morbo di Perthes è un consulto precoce da un ortopedico pediatrico in caso di sospetto di tale patologia. Le opzioni di trattamento variano in base all'età della presentazione e alla deformità della testa del femore. L'obiettivo del trattamento è di mantenere una testa del femore sferica durante gli stadi della malattia per prevenire eventuali alterazioni degenerative, preservando la gamma di movimento dell'anca. Il trattamento precoce della malattia comprende:

→ Farmaci anti-infiammatori non steroidei

→ Limitazione dell’attività fisica e del carico fino al completamento dell'ossificazione 

→ Fisioterapia per il ripristino dei movimenti, della forza e della stabilità.

Per il paziente che non riscontra miglioramenti con queste misure conservative iniziali, l'intervento chirurgico per contenere la testa del femore è l'opzione successiva, allo scopo di posizionare la testa del femore più in profondità nell'acetabolo e per migliorare la copertura sulla testa del femore da parte di quest’ultimo. Il trattamento chirurgico dipende da diversi fattori e solo rivolgendosi ad un ortopedico pediatrico specializzato che prenda in considerazione tutte le caratteristiche del soggetto, si potrà giungere ad una soluzione operativa adeguata.

Un ampio studio retrospettivo su pazienti di età inferiore ai 6 anni, ha indicato che l'80% dei soggetti ha buoni risultati con la sola gestione conservativa e non chirurgica. Nei bambini di età inferiore ai 6 anni con coinvolgimento del femore superiore al 50%, non sono state osservate differenze significative tra la gestione conservativa e quella chirurgica, mentre i bambini di età superiore a 6 anni con un coinvolgimento superiore al 50% della testa del femore ha mostrato risultati significativamente migliori con la chirurgia. Il follow-up a lungo termine suggerisce che oltre il 50% dei pazienti affetti dal Morbo di Perthes sviluppano artrosi invalidante entro la sesta decade di vita.

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