Morbo di Dupuytren: Cause, Sintomi e Trattamento

Il morbo di Dupuytren è una patologia fibroproliferativa che coinvolge il palmo della mano e soprattutto le dita. Questa è una malattia benigna del tessuto connettivo della fascia palmare della mano, che porta ad una contrattura cronica di quest’ultima. È caratterizzata dalla produzione e deposizione patologica di collagene nell’aponeurosi palmare:

• Nella fase iniziale vi è la formazione di noduli sottocutanei, palpabili (nel palmo della mano) dal professionista o dal soggetto e sono solitamente indolore;
• In una seconda fase, si formano corde patologiche di collagene che di solito progrediscono fino a divenire delle vere e proprie contratture articolari e portano alla tipica caratteristica del morbo, cioè una flessione di vario grado delle dita verso il palmo della mano, che progressivamente diventa debilitante e che, solitamente, è accompagnata da ispessimento della pelle del palmo. 

Tale sindrome fu descritta per la prima volta, nel 1614, dal medico svizzero Felix Plater, ma fu successivamente attribuita a Guillaume Dupuytren, un medico francese, che nel 1831 ha descritto questa forma di retrazione permanente delle dita. Le contratture tipicamente colpiscono l'articolazione metacarpo-falangea, l'articolazione interfalangea prossimale o entrambe. Le dita maggiormente coinvolte sono l’anulare e il mignolo, nel 70-80% dei casi, ma possono essere interessante anche tutte le altre dita. La malattia di Dupuytren colpisce principalmente soggetti dopo i 40 anni (solitamente intorno alla quinta/sesta decade di vita) ed è più comune negli uomini rispetto alle donne. Inoltre, la sua incidenza aumenta con l'avanzare dell'età e la comparsa precoce è collegata con la sua gravità. Nonostante il recente aumento della ricerca scientifica riguardo a questa malattia, l'esatta patogenesi ed eziologia rimangono ancora poco chiare anche se, studi su gemelli e familiari hanno portato alla luce il ruolo di una componente genetica. Questa condizione compromette gravemente la funzionalità della mano, limita le attività della vita quotidiana del soggetto, tra cui pettinarsi i capelli, lavarsi il viso, mettere la mano in tasca e stringere la mano.

Epidemiologia

Il morbo di Dupuytren è un disturbo comune della mano che colpisce circa il 4% della popolazione generale nel Regno Unito e negli Stati Uniti. Si verifica più comunemente nei pazienti con un’età compresa tra i quaranta e i settanta anni. La prevalenza della malattia nella popolazione generale varia notevolmente da paese a paese e aumenta all’aumentare dell’età, diventando simile tra i due sessi quando raggiungono gli 80 anni. Solitamente gli uomini sono più colpiti rispetto alle donne, e nel sesso maschile l’età di esordio risulta essere più precoce. Inoltre, l'età più giovane è anche associata ad una maggiore gravità della progressione della malattia ed una evoluzione clinica più rapida. In numerosi casi, nel 65% dei soggetti, è stato riscontrato un coinvolgimento bilaterale, cioè sono interessate entrambe le mani. I soggetti colpiti sono prevalentemente di origine caucasica nel Nord Europa e la malattia raramente si manifesta prima dei 40 anni.

Eziologia

La causa del morbo di Dupuytren è ancora sconosciuta, ma nella maggior parte dei pazienti vi è alla base una predisposizione genetica, infatti circa il 60% dei soggetti affetti ha una storia familiare positiva per tale patologia. In alcuni casi possono essere riferiti degli specifici eventi scatenanti ma questi, probabilmente, agiscono solo come fattori precipitanti in una persona che è già predisposta geneticamente. Questa predisposizione è dimostrata anche dagli studi svolti sui gemelli e i familiari.

Fattori di rischio

Nel morbo di Dupuytren è possibile individuare dei fattori di rischio, cioè delle condizioni la cui presenza può aumentare notevolmente il rischio del soggetto di sviluppare tale patologia. Tra questi possiamo segnalare:

• Età superiore ai 40 anni
• Sesso maschile
• Diabete mellito
• Epilessia
• HIV
• Lavoro manuale o esposizione a vibrazioni
• Spalla congelata
• Sindrome del tunnel carpale
• Eventi traumatici
• Attività come arrampicata sulla roccia
• Consumo eccessivo di alcolici e fumo
• Peso inferiore alla media

Caratteristiche e Sintomi

Il morbo di Dupuytren è caratterizzato inizialmente dalla presenza di noduli localizzati nel palmo della mano, dovuti ad un ispessimento della fascia palmare. Successivamente vi è la formazione di una “corda” che porta allo sviluppo di una contrattura e conseguente flessione delle dita che causano la compromissione significativa della funzionalità della mano. In una fase iniziale le alterazioni dei tessuti molli sono asintomatiche e non limitano la funzionalità: in questa fase il soggetto raramente si rivolge ad un professionista sanitario. Col passare del tempo, i noduli possono espandersi e formare corde che causano contratture in flessione delle articolazioni con rigidità delle dita, portando all’incapacità di estenderle, cioè allungarle, e alla loro classica retrazione verso il palmo della mano. Solitamente tali contratture e retrazioni non provocano dolore ma possono risultare fastidiose per il paziente in quanto lo limitano nell’esecuzione dei movimenti e lo rendono impossibilitato nello svolgimento di molte attività quotidiane.
Il “test del tavolo” risulta positivo in tutti i pazienti con malattia di Dupuytren: in questa semplice valutazione viene chiesto al soggetto di posare la mano interessata con il palmo rivolto su un tavolo, cercando di mantenere il contatto con la superficie sia con il palmo che con le dita. La patologia risulta significativa quando il paziente non riesce a toccare il tavolo con il palmo della mano.
Inoltre, la valutazione clinica dovrebbe includere un esame neurovascolare approfondito e una valutazione della gamma di movimento di tutte le dita.
Generalmente il morbo di Dupuytren si verifica lentamente e progredisce nel corso di diversi anni. A volte, però, può accadere che si sviluppi più velocemente (per esempio in alcune settimane o alcuni mesi). Un’elevata percentuale di pazienti presenta un coinvolgimento bilaterale, di solito con una mano colpita notevolmente più dell'altra.

Classificazione

Per la valutazione del morbo di Dupuytren esistono diverse classificazioni in letteratura ma nessuna, ad oggi, ha ottenuto ancora un consenso universale. Quella maggiormente utilizzata nella pratica clinica dei professionisti è la classificazione di Tubiana-Michon (1961), la quale prende in considerazione la gravità della malattia basandosi sugli angoli di flessione delle articolazioni delle dita. Questa risulta utile per valutare la necessità di un intervento chirurgico e include:

• Stadio 0: paziente sano
• Stadio N: presenza dei noduli senza deficit di estensione
• Stadio 1: deficit di estensione del dito di 0-45°
• Stadio 2: deficit di estensione del dito di 46-90°
• Stadio 3: deficit di estensione del dito di 91-135°
• Stadio 4: deficit di estensione del dito >135°

Diagnosi differenziale

Durante la valutazione clinica della sindrome di Dupuytren, è necessario che il professionista tenga in considerazione alcune patologie che con questa malattia condivide alcune caratteristiche. Riconoscerle nel più breve tempo possibile permette una diagnosi precoce e un intervento immediato. Tra le diverse condizioni è possibile individuare:

• Sindrome del tunnel cubitale
• Radicolopatia C8-T1
• Sindrome del canale di Guyon
• Sindrome del tunnel carpale
• Tenosinovite stenosante
• Gangli o Cisti
• Neoplasie 

Imaging

Nella maggior parte dei casi non sono indicati esami strumentali per la diagnosi del morbo di Dupuytren in quanto questa è prettamente clinica. Possono essere utilizzati RX, risonanza magnetica o TAC per fare diagnosi differenziale ed escludere quindi altre condizioni patologiche.

Trattamento

Nella stragrande maggioranza dei casi il trattamento d’elezione per il morbo di Dupuytren è l’intervento chirurgico. Il trattamento conservativo (fisioterapia, utilizzo di ortesi, infiltrazioni di cortisone) invece, non risulta efficace per invertire la condizione, ritardare la progressione della malattia o prevenirla, ma la fisioterapia è necessaria a seguito dell’operazione chirurgica per il recupero della funzionalità. L’intervento chirurgico è particolarmente indicato quando la contrattura del dito interferisce significativamente con lo svolgimento delle attività quotidiane e lavorative.
Tra le diverse tipologie di intervento chirurgico è possibile individuare:

→ Fasciotomia: in cui vi è la rimozione del nodulo;

→ Dermofascectomia: asportazione della cute e della fascia sottostante e sostituzione con un innesto. È consigliata nei casi di recidiva o nei soggetti di giovane età;

→ Aponeurectomia: attraverso l’utilizzo di aghi viene forato il cordone per indebolirlo e infine romperlo. Questa procedura viene svolta in ambulatorio, risulta essere minimamente invasiva e il recupero è rapido però il tasso di recidiva risulta essere elevato.

Una tecnica che negli ultimi anni sta riscontrando grande successo per il trattamento della contrattura di Dupuytren è l'iniezione di collagenasi di Clostridium Histolyticum. La procedura prevede l'iniezione di collagenasi direttamente nel cordone. Il giorno seguente il paziente torna in ambulatorio per una estensione forzata del dito che causerà la rottura del cordone. Le complicanze associate a tale tecnica comprendono dolore nel sito di iniezione, lacerazioni cutanee, rottura del tendine, reazioni allergiche, lesioni ai nervi.
A seguito dell’operazione chirurgica è di fondamentale importanza svolgere un percorso di riabilitazione post-chirurgica al fine di ripristinare la funzionalità della mano e delle dita attraverso diverse tecniche e modalità che favoriscano la guarigione delle ferite e massimizzino l'estensione e la flessione delle dita. Utile sarà lo svolgimento di esercizi attivi, l’educazione al paziente e l’uso di ortesi (tutore) per sostenere l'estensione delle dita ottenuta con l’intervento, prevenendo una recidiva.

MESSAGGIO

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